AMDM bei Mutter und Tochter aus der Grotta del Romito nachgewiesen

Vor mehr als 12.000 Jahren wurden zwei eng miteinander verwandte Frauen – möglicherweise Mutter und Tochter – in einer ewigen Umarmung bestattet.

Das Jägerinnen-und-Sammlerinnen-Paar aus der Eiszeit war für seine Bevölkerung jeweils kleiner als der Durchschnitt, eine von ihnen sogar deutlich. Nun ist endlich bekannt, woran das lag.

Genetische Analyse der Bestattung aus der Grotta del Romito

Ein europäisches Forschungsteam untersuchte die Überreste erneut. Sie waren 1963 bei Ausgrabungen in der Grotta del Romito in Süditalien entdeckt worden. Mithilfe moderner genetischer Verfahren konnten die Forschenden gezielte Mutationen in den Genen der längst verstorbenen Menschen nachweisen. Dafür nutzten sie alte DNA, die aus dem linken Innenohr jeder Person gewonnen wurde.

Die neue Untersuchung zeigte, dass beide Personen weiblich und Verwandte ersten Grades waren – wahrscheinlich Mutter und Tochter.

Zugleich ermöglichte sie die Diagnose einer akromesomelischen Dysplasie vom Maroteaux-Typ (AMDM) bei der jüngeren der beiden. Diese seltene genetische Erkrankung beeinträchtigt das Knochenwachstum. Es handelt sich um den bislang ältesten jemals gefundenen Nachweis dieser Krankheit.

AMDM wird durch Mutationen im NPR2-Gen ausgelöst, das für ein an der Skelettentwicklung beteiligtes Protein kodiert. Fehlen zwei funktionsfähige Kopien dieses Gens, wird das Protein nicht gebildet. Daraus ergeben sich die körperlichen Merkmale, die für AMDM typisch sind.

„Die Identifizierung beider Personen als weiblich und eng verwandt macht diese Bestattung zu einem familiären genetischen Fall“, sagt der Erstautor der Studie, der Anthropologe Daniel Fernandes von der Universität Coimbra in Portugal.

„Die mildere Kleinwüchsigkeit der älteren Frau geht wahrscheinlich auf eine heterozygote Mutation zurück und zeigt, wie dasselbe Gen Angehörige einer prähistorischen Familie unterschiedlich beeinflusste.“

Eine heterozygote Mutation bedeutet, dass die Frau lediglich ein nicht funktionsfähiges NPR2-Gen besaß. Das kann ebenfalls das Knochenwachstum beeinträchtigen, jedoch nicht im selben Ausmaß wie bei AMDM.

Falls die Frau die Mutter des Mädchens war, muss auch der Vater mindestens eine Kopie der NPR2-Variante getragen haben. So erhielt das Mädchen zwei Kopien – jeweils eine von beiden Elternteilen.

AMDM und Fürsorge in einer eiszeitlichen Jäger-und-Sammler-Gemeinschaft

In einer Jäger-und-Sammler-Gesellschaft dürfte es für das Mädchen schwierig gewesen sein, die für ihre Gemeinschaft typischen Distanzen und das Gelände zu bewältigen.

Die Entwicklung ihrer Knochen schränkte die Beweglichkeit von Ellenbogen und Händen ein, was alltägliche Tätigkeiten zusätzlich erschwert haben dürfte. Menschen mit AMDM haben beispielsweise häufig zunehmend Probleme, ihre Arme vollständig zu strecken oder zu drehen. Doch offenbar stand ihre Familie ihr im Leben ebenso bei wie im Tod.

„Sie überlebte … bis in die späte Jugend hinein, bei einer Ernährung und einem Ernährungsstress, die denen anderer Personen aus Romito ähnelten. Das legt nahe, dass die Schwierigkeiten, denen sie begegnete, durch Fürsorge innerhalb ihrer Familiengruppe aufgefangen wurden“, schreiben Fernandes und sein Team.

Damit fügt sich der Fund in die wachsende Zahl von Belegen ein, dass Menschen lange vor der Entstehung von Zivilisationen füreinander sorgten. Weshalb die beiden gemeinsam starben, ist unklar. Ihre Umarmung im Tod bleibt jedoch ein Bild familiärer Liebe, das über eine enorme Zeitspanne hinwegreicht.

„Seltene genetische Krankheiten sind kein modernes Phänomen, sondern waren während der gesamten Menschheitsgeschichte vorhanden“, sagt Adrian Daly vom Universitätsklinikum Lüttich in Belgien.

„Ihre Geschichte zu verstehen, könnte helfen, solche Erkrankungen heute zu erkennen.“

Die Forschung wurde im The New England Journal of Medicine veröffentlicht.