Alex Simpson feiert trotz Hydranenzephalie ihren 20. Geburtstag

Als Alex Simpson aus Nebraska erst zwei Monate alt war, diagnostizierten Ärztinnen und Ärzte bei ihr eine seltene angeborene Erkrankung des Gehirns. Die Prognose lautete, dass sie ihren ersten Geburtstag möglicherweise nicht erleben würde.

Entgegen dieser medizinischen Einschätzung feierte sie gemeinsam mit ihrer Familie am 4. November dieses Jahres ihren 20. Geburtstag.

Hydranenzephalie bei Alex Simpson

Bei Simpson ist die sogenannte Hydranenzephalie nahezu vollständig ausgeprägt. Ihre Großhirnhemisphären – die beiden großen Hirnlappen, die normalerweise den überwiegenden Teil des menschlichen Gehirns bilden und für Denkprozesse, willkürliche Bewegungen sowie die Verarbeitung von Sinneseindrücken zuständig sind – sind fast nicht vorhanden. Hirnstamm und einige weitere Bereiche des Gehirns sind zwar erhalten, doch der übrige Schädelinnenraum ist stattdessen mit Gehirn-Rückenmarks-Flüssigkeit gefüllt.

Die Hydranenzephalie ist nicht heilbar und erfordert eine intensive unterstützende Versorgung.

Neugeborene mit Hydranenzephalie können bei der Geburt zunächst unauffällig wirken: Ihr Kopfumfang und ihre Reflexe können dem Üblichen entsprechen. Später können jedoch Reizbarkeit, eine erhöhte Muskelspannung sowie Beschwerden wie Krampfanfälle und Hydrozephalus auftreten. Bei einem Hydrozephalus sammelt sich Gehirn-Rückenmarks-Flüssigkeit im und um das Gehirn an. Das könnte erklären, weshalb es bei Simpson zwei Monate dauerte, bis die Erkrankung erkannt wurde.

„Technisch gesehen hat sie im hinteren Bereich ihres Gehirns etwa einen Teil des Kleinhirns in der Größe meines kleinen Fingernagels, aber das ist alles, was dort vorhanden ist“, sagte Alex' Vater Shawn Simpson Anfang des Monats dem Nachrichtensender KETV aus Omaha.

Daher sind Simpsons Seh- und Hörvermögen eingeschränkt. Ihr Kleinhirn ermöglicht ihr jedoch, ihre Umgebung teilweise wahrzunehmen. Nach Angaben ihrer Familie verbindet sie dennoch eine enge Beziehung mit ihr.

„Sie kennt ihre Mutter, ihren Vater und ihren kleinen Bruder. Sie merkt, wenn um uns herum gute Dinge passieren, und sie merkt, wenn um sie herum schlechte Dinge geschehen“, sagte Alex' Vater in einem KETV-Interview zu ihrem 10. Geburtstag.

Erhaltene Hirnfunktionen und seltene Diagnose

Alex' Hirnstamm, der Signale zwischen Gehirn und Körper weiterleitet, ist intakt. Auch ihre Hirnhäute, die schützenden Membranen des Gehirns, sowie die Basalganglien sind vorhanden. Dadurch bleiben ihre lebenswichtigsten Körperfunktionen erhalten.

Die Basalganglien spielen üblicherweise bei Bewegungsabläufen, Lernen, kognitiven Fähigkeiten und Emotionen eine Rolle. Wie sich das Fehlen der Großhirnhemisphären auf diese Funktionen auswirkt, ist allerdings nicht eindeutig geklärt.

Die Hydranenzephalie entsteht in einer frühen Phase der Entwicklung des Fötus. Die meisten betroffenen Kinder überleben die Geburt nicht. Weltweit tritt sie bei etwa 1 von 10.000 Geburten auf; in den USA wird sie bei weniger als 1 von 250.000 Geburten festgestellt.

In den meisten Fällen lassen sich frühe Hinweise auf die Erkrankung bereits bei Ultraschalluntersuchungen während der Schwangerschaft erkennen. Wird sie im Mutterleib diagnostiziert, können Eltern einen Schwangerschaftsabbruch in Erwägung ziehen. Dabei wägen sie die Lebensqualität des Kindes, die emotionalen und finanziellen Folgen der für die Symptombehandlung erforderlichen Pflege sowie persönliche Überzeugungen ab.

Mögliche Ursachen der Hydranenzephalie

Die Ursache der Hydranenzephalie ist unbekannt. Einige Untersuchungen deuten jedoch darauf hin, dass eine Schädigung der Blutgefäße – etwa durch einen Schlaganfall oder eine Infektion – die Blutversorgung des Gehirns unterbrechen und die Erkrankung auslösen könnte.

Anzeichen zeigen sich meist im zweiten Schwangerschaftsdrittel, können in manchen Fällen jedoch bereits ab der 12. Schwangerschaftswoche auftreten.

„Obwohl wir weiterhin dazulernen, wird bei der Hydranenzephalie von einem zerstörerischen Prozess ausgegangen, der das Gehirn beeinträchtigt und häufig verschiedene Ursachen hat“, erklärte der pädiatrische Neurologe Sumit Parikh von der Cleveland Clinic gegenüber Judy George von MedPage Today.

„Seltener wurden genetische Erkrankungen identifiziert, die die Bildung zerebraler Blutgefäße beeinträchtigen“, sagte Parikh. „Da umfassende Untersuchungen wie die Gesamtgenomsequenzierung erst seit relativ kurzer Zeit verfügbar sind, ist es möglich, dass genetische Ursachen unterschätzt wurden.“

Die Hydranenzephalie ist nicht mit dem ähnlich bezeichneten Hydrozephalus gleichzusetzen. Bei diesem sammelt sich Flüssigkeit in einem ansonsten vollständig ausgebildeten Gehirn an. Diese Erkrankung kann sowohl ein Symptom der Hydranenzephalie sein als auch unabhängig davon auftreten. Durch den erhöhten Druck im Schädel kann sie ebenfalls zu einer Verringerung der Großhirnhemisphären führen.